国内罕见的进行性肌阵挛性癫痫

　　进行性肌阵挛性癫痫是一组症状性癫痫，包括多种疾病，其共同点是肌阵挛发作及其他全部性发作、进行性病程，轻重不等的认知缺陷，后期可有小脑性共济失调，其中Unverricht-Lamdborg病和Lafora病在我国较少见。

　　1、Unverricht-Lundborg病

　　多见于波罗地海诸国，以芬兰为著。多在6～15岁间起病，表现为进行性肌阵挛发作，无节律，不对称，也可有全身性惊厥。患儿智力低下较轻，可有不同程度的共济失调。脑电图表现为阵发性弥漫性棘慢波，或多棘慢复合波，呈光敏现象，出现较临床症状还早。本病属常染色体隐性遗传，基因位点在染色体21q22．3。本病的预后较差，以前患者多在发病5～10年内死亡，现在部分患者可存活20年以上。

　　2、Lafora病

　　多见于南欧。患者多在11～18岁间起病，表现为严重的肌阵挛发作和全身性惊厥发作，可因光刺激或本体感觉诱发。脑电图检查呈弥漫、限局性、多灶性放电。本病的遗传方式是常染色体隐性遗传，相关的基因位点在染色体6q24。本病病情严重、进展迅速，晚期以阵挛性发作为主，全身性惊厥逐渐减少，患者智力严重衰退。